Sindrom tangisan kucing (Cri du Chat)

Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune, adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia. ^{[1] [2]} Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental dan bila menangis akan mengeluarkan suara seperti tangisan kucing. ^[1] Individu seperti ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak. [1

Sejarah Penemuan

Profesor Lejeune dan koleganya pertama kali mendeskripsikan aspek klinis dari sindrom tangisan kucing pada tahun 1963. ^[3] Deskripsi meliputi keterbelakangan mental, mikrochepal (otak berukuran kecil), bentuk wajah yang abnormal, dan suara tangis menyerupai kucing. ^[4]

[sunting] Karakteristik

Penderita sindrom tangisan kucing menunjukkan ciri utama berupa suara tangisan yang lemah dan bernada tinggi (melengking), mirip suara anak kucing.^[2] Suara tangisan yang khas tersebut diakibatkan oleh ukuran laring yang kecil. ^[2]Sejalan dengan pertambahan besar laring, suara menyerupai kucing itu akan hilang. ^[2]

[sunting] Frekuensi

Sindrom tangisan kucing termasuk penyakit yang jarang terjadi.^[3] Kasus ini terjadi pada 1 individu setiap 20.000 kelahiran. ^[5]Dikarenakan kecenderungan penderita sindrom ini meninggal pada usia dini maka frekuensi berkurang menjadi 1 individu setiap 50.000 kelahiran bayi yang hidup. ^{[1] [5]} Kemungkinan terjadinya keterbelakangan mental adalah 1.5 per 1000 individu. ^[4]

[sunting] Referensi

1. ^ ^{a b c d} Campbell NA; Reece JB, Mitchell LG (2002) (Didigitalisasi oleh Google Penelusuran Buku). Biologi (edisi ke-Edisi ke-5, Jilid 1, diterjemahkan oleh R. Lestari dkk.). Jakarta: Erlangga. hal. hlm. 292. ISBN 9796884682, 9789796884681. http://books.google.co.id/books?id=dwjGlYV4t8gC&pg=PA295&dq=Biologi+Jl.+1+Ed.+5+halaman+292&cd=1#v=onepage&q&f=false. Retrieved 2009-01-30.
2. ^ ^{a b c d} (en) Gilbert P (2000) (Didigitalisasi oleh Google Penelusuran Buku). A-Z of Syndromes and Inherited Disorders (edisi ke-Edisi ke-3). London: Nelson Thornes Ltd.. hal. hlm. 73. ISBN 0748745297. http://books.google.com/books?id=-NacgZ_ggksC&pg=RA1-PA73&dq=cri+du+chat+syndrome&cd=3#. Retrieved 2010-05-25.
3. ^ ^{a b} (en)Mainardi, PC Cri du chat Syndrome. (pdf) Orphanet encyclopedia. Diakses pada 25 Mei 2010
4. ^ ^{a b} (en)Chen, Harold Cri-du-chat Syndrome. Diakses pada 25 Mei 2010
5. ^ ^{a b} (en) Castriota-Scanderber A; Dallapiccola B (2005) (PDF, Didigitalisasi oleh Springerlink). Abnormal Skeletal Phenotypes From Simple Signs to Complex Diagnoses. Berlin: Springer Berlin Heidelberg. hal. hlm. 667. doi:10.1007/3-540-30361-8_40. ISBN 978-3-540-30361-9. http://www.springerlink.com/content/gu213142771m8270/fulltext.pdf. Retrieved 2010-05-25.